雷特综合症是什么症状 雷特综合症是什么症状可以治好么
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本文目录一览：
- 1、请问 Rhetts Syndrome 是个什么病？
- 2、因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状
- 3、如何区分典型自闭症，高功能自闭症，轻度自闭症，阿斯伯格和边缘性自闭症呢？
- 4、relt是什么意思?
- 5、rett综合症怎么能治疗？
请问 Rhetts Syndrome 是个什么病？
Rhetts Syndrome 即 Rett综合征.实用儿科学第六版(P1843)也称之为头小综合征.
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
一、Rett综合征的临床分期：
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:
I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
II期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
III期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
IV期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
二、 Rett综合征的诊断标准
(一) 九项必须标准：
1、出生前及围产期正常；
2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；
3、出生时头围正常；
4、5个月到4岁头围增长减慢；
5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；
6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；
7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；
8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。
（二）八条支持标准
1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；
2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；
3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；
4、 惊厥；
5、 周围血管运动异常；
6、 脊柱侧弯；
7、 生长迟缓；
8、 萎缩性小足。
（三）七项排除标准
1、 宫内发育迟缓；
2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；
3、 视网膜病变或视神经萎缩；
4、 出生时的小头；
5、 围产时获得性脑损伤证据；
6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；
7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。
三、鉴别诊断：
Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。
四、治疗
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。
1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；
2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；
3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；
4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；
5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的症状
因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
扩展资料：
患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码 MECP2的基因 MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。
当MECP2发生基因突变功能丧失后，就会导致中枢神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
参考资料来源：
百度百科-雷特综合征
如何区分典型自闭症，高功能自闭症，轻度自闭症，阿斯伯格和边缘性自闭症呢？
根据症状区分，不同的症状对应不同的类型。关于自闭症的干预治疗，推荐【大米和小米】自闭症康复中心，有效诊断自闭症。
典型自闭症指的是在人际关系、语言交流以及行为兴趣方面都存在障碍，一般在三岁之前发病，它是自闭症谱系障碍中最严重的一种。而非典型自闭症发病一般不典型，也可以理解为是较为轻度的自闭症。
高功能自闭症指的是患者的智力水平能够达到或接近正常水平，对于正常学校教育环境具有较好的适应性的个体。
边缘性自闭症，又称非典型性自闭症，其判断标准如下：发展的异常或障碍在3岁以后出现；在自闭症诊断所必具的三个领域（社会性、语言发展和刻板、固执行为）的障碍中，只具备一至两个领域的异常特征；智力障碍；特异的、奇怪的行为较少见；属于小儿广泛性发展障碍的一种类型，在社会、情绪、行为某些特征上与自闭症障碍有相似之处。
阿斯伯格综合症在最新的美国精神疾病诊断与统计手册第五版种已从自闭症谱系障碍的亚型中剔除。它指的是一种以社会交往困难，局限而异常的兴趣行为模式为特征的神经系统发育障碍性疾病。相较于其他泛自闭症障碍，阿斯伯格综合症患者仍相对保有语言及认知发展。
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relt是什么意思?
relt（字母小写）：
重新燃点，再点火( relight的过去式和过去分词 )。
例句：
The old man relit his pipe , and sucked at it reflectively。
老头重新点着烟斗, 沉思地抽着。
RETT（字母大写）：
abbr. 放射性核素食管通过时间（radionuclide esophagealtransit time）。
n. （Rett）人名；（德、捷）雷特。
网络释义
1、雷特。
中文题名雷特 ( Rett )综合征的遗传方式及其线粒体脱氧核糖核酸(DNA)的初步研究。
2、瑞特、熟的、综合症。
相关短语
Rett syndrome雷特氏症 ; 雷特综合症 ; 瑞特综合征。
Rett Wallace 沃雷思 ; 华莱士。
Kansen rett 感染列岛 ; 影片原名。
rett综合症怎么能治疗？
Rett综合症，也叫做雷特综合征，或者头小综合征，是一种女孩儿特有的广泛性发育障碍，属于神经系统的严重失常现象，具有遗传性。该病症会影响到患者的运动，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调以及产生孤独症等，严重影响儿童的健康生长发育。 到现在为止，由于尚不明确Rett综合征的发病原因和机制，致使这种罕见的复杂性神经系统疾病还是没有特异性的治疗。而Rett综合症最终会使患者彻底丧失行为能力，生活不能自理。所以，通常而言，治疗Rett综合症患儿都希望能够恢复她们的活动能力和交流能力。主要的治疗方法主要都以下几种—— ★ 物理治疗：通过指导协助患儿的运动，可以在一定程度上增强运动能力，减缓患儿生育期间的关节及肌肉变形、挛缩，和协调平衡等问题。 ★ 音乐疗法兼交流练习：通过音乐疗法来增强患儿的注意力，而通过一定量的交流、游戏可以减缓患儿交往能力的衰退。 ★ 外科治疗：外科手术治疗主要是针对那些有弯曲脊柱的患儿，通过手术调整，使躯体重新获得平衡，来阻止脊柱的继续变形。 ★ 药物辅助：因为Rett综合症患儿在发病期间可能会出现惊厥发作，所以，适量适当的抗癫痫药物也是不可缺少的。
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